Kelainan Genetik dan Diagnosis Sindrom Down

Deskripsi Buku

BAB 1 PENDAHULUAN indrom Down SD adalah suatu kumpulan gejala akibat abnormalitas kromosom biasanya karena kromosom 21 yang tidak dapat memisahkan diri selama proses meiosis sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom Allen 2009 Individu sindrom Down umumnya mempunyai ciri mikrosefali hipotoni karakter wajah yang khas dan berperawakan kecil dalam perkembangannya terjadi retardasi mental dengan derajat yang bervariasi serta perkembangan kognitif mengalami keterlambatan global Kim et al 2017 Kelainan kromosom trisomi 21 merupakan disabilitas genetik intelektual yang paling umum bermanifestasi pada keterlambatan bicara bahasa kognitif belajar dan memori khususnya pada gangguan sistem saraf pusat Ahlbom et al 1996 Individu aneuploidi memiliki kekurangan atau kelebihan di dalam sel tubuhnya Pada sindrom Down aneuploidi terjadi pada kromosom 21 dengan nama trisomi yang berarti kromosom nomor 21 memiliki 3 genom Doherty et al 2005 Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan Kromosom merupakan serat serat khusus yang terdapat di dalam setiap sel tubuh manusia dan terdapat beberapa genetik yang menentukan sifatsifat seseorang penyimpangan kromosom ini terjadi semasa konsepsi Allen 2009 Kelainan di kromosom 21 pada sindrom Down terjadi pada bagian q22 gen sodium myo inositol cotransporter SLC5A3 dapat diketahui dengan melihat manifestasi klinis yang khas dan berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental Roberto 2008 S 1BAB 1 PENDAHULUAN indrom Down SD adalah suatu kumpulan gejala akibat abnormalitas kromosom biasanya karena kromosom 21 yang tidak dapat memisahkan diri selama proses meiosis sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom Allen 2009 Individu sindrom Down umumnya mempunyai ciri mikrosefali hipotoni karakter wajah yang khas dan berperawakan kecil dalam perkembangannya terjadi ...retardasi mental dengan derajat yang bervariasi serta perkembangan kognitif mengalami keterlambatan global Kim et al 2017 Kelainan kromosom trisomi 21 merupakan disabilitas genetik intelektual yang paling umum bermanifestasi pada keterlambatan bicara bahasa kognitif belajar dan memori khususnya pada gangguan sistem saraf pusat Ahlbom et al 1996 Individu aneuploidi memiliki kekurangan atau kelebihan di dalam sel tubuhnya Pada sindrom Down aneuploidi terjadi pada kromosom 21 dengan nama trisomi yang berarti kromosom nomor 21 memiliki 3 genom Doherty et al 2005 Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan Kromosom merupakan serat serat khusus yang terdapat di dalam setiap sel tubuh manusia dan terdapat beberapa genetik yang menentukan sifatsifat seseorang penyimpangan kromosom ini terjadi semasa konsepsi Allen 2009 Kelainan di kromosom 21 pada sindrom Down terjadi pada bagian q22 gen sodium myo inositol cotransporter SLC5A3 dapat diketahui dengan melihat manifestasi klinis yang khas dan berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental Roberto 2008 S 1

Style

Detail Buku